Выход за рамки привычного: MODY-диабет и особенности его течения. Сахарный диабет MODY Сколько стоит анализ на генетику диабет моди

Среди специфических разновидностей сахарного диабета (СД) есть много наследственных форм и генетических синдромов . Среди них достоин упоминания так называемый MODY-диабет . Сегодня я расскажу про MODY у детей, чем он проявляется и как его заподозрить.

Бывает, что клиническая картина или течение диабета у ребенка не совсем подходит под широко известные СД I типа или СД II типа. В этих случаях нередко оказывается MODY-диабет. Вот несколько примеров:

• у ребенка с нормальным весом в течение нескольких лет натощак выявляется повышенный уровень сахара в диапазоне 6,2-8,0 ммоль/л (в норме натощак 3,3-5,5 ммоль/л), но никаких симптомов не возникает (нет большого количества мочи, нет жажды, слабости, запаха ацетона изо рта и кетоновых тел в моче);
• выставлен диагноз СД I типа, но дозу инсулина корректировать не требуется, а долгосрочные показатели уровня сахара (гликозилированный гемоглобин) хорошие,
• уровень глюкозы в пределах нормы или незначительно увеличен, но в моче обнаруживается сахар, который там должен появляться лишь при концентрации в крови выше 10 ммоль/л.

Что такое MODY

MODY на английском означает Maturity Onset Diabetes of the Young ( ). Впервые термин «диабет зрелого типа у молодых» и сокращение MODY были придуманы в 1975 году для определения малопрогрессирующего семейного диабета у молодых пациентов. Это сборная группа генетических заболеваний с нарушенной функцией бета-клеток поджелудочной железы, выделяющих инсулин. Точная цифра распространенности MODY-диабета неизвестна, но ориентировочно это до 2-5% всех пациентов с сахарным диабетом.

Как наследуется

Общей особенностью всех разновидностей MODY-диабета является .

• Аутосомное наследование – это наследование, не связанное с полом, то есть признак передается не с половыми хромосомами (таких две: X и Y), а с обычными хромосомами (их 44), по этой причине «диабет зрелого типа у молодых» может передаться по наследству как мальчику, так и девочке.
• Доминантное наследование обозначает «доминирующее», «преобладающее». Каждый человек получает один вариант гена от матери, а второй от отца. Если среди двух полученных генов окажется хотя бы один доминантный, то признак обязательно проявится (в данном случае MODY-диабет). Чтобы этого MODY-диабета не было, оба полученных гена не должны быть доминантными (недоминантные гены называют рецессивными ). Таким образом, у пациента с MODY-диабетом обязательно должен болеть хотя бы кто-то из родителей и более далекие родственные (дедушка/бабушка и др.).

«Больной» ген от больного отца вызовет болезнь у всех детей, которым передастся.

MODY-диабет относится к моногенным заболеваниям (т.е. обусловленным мутацией только в одном гене в отличие от полигенных болезней – артериальная гипертензия, ишемическая болезнь сердца, язвенная болезнь, бронхиальная астма, псориаз и др.).

У кого проявляется

Первые признаки MODY-диабета проявляются у детей, подростков и молодых людей . Половина всех случаев регистрируется у девушек именно во время беременности в форме гестационного диабета.

Для постановки диагноза «диабет зрелого типа у молодых » обязательно требуется наличие прямых родственников (мать, отец, бабушки, дедушки ) с каким-либо нарушением уровня гликемии (глюкозы крови):

• сахарный диабет,
• гестационный диабет,
• нарушенная толерантность к глюкозе,
• нарушенная гликемия натощак.

Разновидности MODY-диабета

На данный момент известно 8 разновидностей MODY-диабета. По частоте встречаемости они распределяются в обратном порядке:

• MODY-3 – самый частый (70% всех случаев MODY),
• MODY-2 – бывает реже,
• MODY-1 – самый редкий из этих трех (до 1%),
• остальные типы MODY бывают еще реже и потому не имеют практической значимости.

Считается, что появление диабетических осложнений (сосудистых, нервных, глазных и др.) не зависит от типа MODY, а обусловлено лишь продолжительностью периода повышенного уровня сахара в крови.

MODY-3 встречается чаще всех остальных видов (70% всех MODY) и обусловлен мутациями гена HNF-1 альфа. Кодируемый им белок участвует в синтезе РНК по матрице ДНК. Для MODY-3 характерно:

• мягкое (с минимумом симптомов) начало в возрасте 20-40 лет (изредка и позже), что затрудняет раннюю диагностику,
• обычно этот диабет расценивается как СД I типа ,
• характерно отсутствие (не бывает запаха ацетона изо рта и кетоновых тел в моче),
• уровень С–пептида (он соответствует уровню секреции инсулина) определяется в нормальных пределах при уровне глюкозы крови выше 8 ммоль/л,
• уровень сахара натощак может быть и в норме, но при нередко отмечается сильный прирост уровня гликемии в 5 ммоль/л и выше,
• из-за нарушения почечного барьера в моче часто бывает сахар даже при нормальном его уровне в крови,
• существенные колебания уровня сахара в крови приводят к сосудистым осложнениям ,
• все больные должны соблюдать диету ,
• длительный (больше 3 лет ) период «медового месяца » («медовым месяцем диабетика » называют период после начала лечения инсулином, когда изначально подобранные дозы инсулина сильнее обычного снижают уровень сахара, что вынуждает снижать их вплоть до временной отмены инсулинотерапии). Обычно удается добиться удовлетворительного уровня глюкозы назначением минимальных доз инсулина, однако начинать лечение рекомендуется именно с приема внутрь препаратов сульфонилмочевины ,
• длительно отмечается высокая чувствительность к производным сульфонилмочевины , поэтому начальная доза препарата из группы сульфонилмочевины (глибенкламид и др.) должна составлять 1/4 от начальной дозы взрослого.

MODY-1 находится на третьем месте по частоте (после MODY-3 и MODY-2). Он обусловлен мутациями похожего гена HNF-4 альфа. По этой причине MODY-1 по клинической картине очень похож на MODY-3 за исключением нарушения почечного барьера (то есть при MODY-1 при нормальном уровне сахара в крови его точно не будет в моче).

MODY-2 является вторым по частоте среди всех MODY-диабетов, но протекает мягче по сравнению по сравнению с MODY-3 и -1. MODY-2 возникает при мутациях гена фермента глюкокиназы. Этот тип сложен для диагностики, потому что или не имеет клинических проявлений, или проявляется как СД II типа. Для MODY-2 характерен низкий риск сосудистых осложнений. Типично:

• длительная умеренная гипергликемия натощак (5,5–8,5 ммоль/л),
• уровень HbA1c (гликозилированного гемоглобина) не превышает верхнюю границу нормы,
• при глюкозотолерантном тесте через 2 часа отмечается невысокий прирост уровня сахара (меньше 3,5 ммоль/л),
• у родственников отмечаются случаи гипергликемии натощак или легкой формы сахарного диабета,
• обычно дети с MODY-2 не нуждаются в применении лекарств, но фармакотерапия (сахароснижающие таблетки, инсулин ) недостаточно эффективна.

Подтипы MODY-4, MODY-6, MODY-7 проявляются в форме инсулинНЕзависимого сахарного диабета, но встречаются настолько редко, что практикующим эндокринологам даже не рекомендуется их искать.

Как заподозрить MODY-диабет

Заподозрить MODY-диабет можно по нескольким признакам, которые в целом не типичны для СД 1-го или 2-го типа:

Нужно обследоваться на MODY, если у если у ребенка, подростка или молодого человека в течение?2 лет :

• несколько раз зафиксирована гипергликемия натощак (в крови из пальца 5,6-8,5 ммоль/л) БЕЗ характерных симптомов сахарного диабета (много пьет, ест, мочится и худеет),
• при проведении уровень гликемии через 2 часа выше 7,8 ммоль/л.

Как поставить диагноз

Достоверно определить тип MODY-диабета можно лишь с помощью молекулярно-генетического исследования (ПЦР – полимеразная цепная реакция ), подтверждающего наличие мутаций в том или ином гене.

Полный список обследований таков:

• Определение уровня глюкозы, инсулина и С–пептида.
• к различным антигенам бета–клеток поджелудочной железы.
• Определение содержания HbA1c (гликозилированного гемоглобина) для определения тяжести и длительности гипергликемии.
• УЗИ поджелудочной железы.
• Исследование мочи на сахар, микроальбумин.
• Определение амилазы крови, мочи, трипсина кала.
• Липидный спектр крови.
• Консультация окулиста (нужно оценка состояния глазного дна, поскольку диабет дает осложнения на орган зрения).
• Генотипирование (ПЦР).
• Копрограмма.

Перечень приводится согласно http://medstrana.com/articles/2212/ (из монографии «Сахарный диабет: от ребенка до взрослого », ГУ «Институт проблем эндокринной патологии им. В. Я. Данилевского АМН Украины»).

Куда обращаться для диагностики?

Поиск в интернете дает такие данные:

• в Москве – Эндокринологический научный центр , отделение наследственных эндокринопатий (детское отделение), в составе которого есть собственная лаборатория. На сайте прямо указана возможность диагностики MODY-диабета. Подробнее: http://www.endocrincentr.ru/about/lab_diagnostica/nasled_endocrin/
• в Харькове (Украина) – вероятно, Институт проблем эндокринной патологии им. В. Я. Данилевского. Сайт http://ipep.medical.kh.ua/
• в Беларуси – достоверно не известно. Консультативная помощь республиканского уровня оказывается в эндокринологическом отделении Республиканского центра медицинской реабилитации и бальнеолечения в Минске на ул. Макаенка, 17. Сайт http://makaenka17med.by/ru/uslugi/konsultaczii-speczialistov/endokrinologiya/

В принципе, для подтверждения диагноза достаточно с помощью ПЦР выявить мутации наиболее распространенных генов MODY-3, MODY-2 и MODY-1. Хотя сам метод ПЦР уже широко распространился, реактивы для диагностики MODY-диабета до сих пор редкость. Поэтому по возможности обращайтесь в Москву.

P.S. Помимо MODY-диабета существуют другие наследственные формы специфических типов сахарного диабета. Они могут сочетаться со врожденной глухотой, атрофией зрительного нерва и характерными врожденными синдромами (Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера и др.).

Моди диабет является одной из разновидностей коварного эндокринного заболевания, развитие которого связано с отклонениями показателя уровня сахара в крови от нормы, составляющей 3,2-5,5 ммоль/дм³. Патология отличается вялотекущим характером проявления симптоматики, проблемами при диагностировании. Полное название болезни – диабет зрелого типа у молодых людей. В медицинской терминологии используется аббревиатура Mody. Болезнь выявляется в 2,5% случаев среди общего количества больных сахарным диабетом 2 типа и представляет генетическую патологию, развивающуюся из-за нарушенной функции β-клеток поджелудочной железы, продуцирующих гормон инсулин. Термин «диабет Моди» был введен американскими учеными в 1975 году. С его помощью появилась возможность определять атипичную, слабо прогрессирующую форму болезни с нестабильным показателем уровня моносахарида в крови у детей, подростков, молодежной группы пациентов, имеющих предрасположенность к ее развитию на генетическом уровне.

Симптоматика патологии

Первые признаки Моди диабета, которые отличаются от симптоматики проявления СД 1 и 2 типа, чаще всего выявляются у детей, подростков, молодых людей.

При его развитии у маленького ребенка концентрация глюкозы в крови может находиться в пределах 8 ммоль/дм³. При этом характерные признаки инсулинозависимой и инсулинонезависимой формы патологии будут отсутствовать.

Другие дети могут сталкиваться с еще одной нестандартной ситуацией. У них начальная стадия СД первого типа будет длиться несколько лет без необходимости постоянного контроля показателя уровня моносахарида в крови и корректировки доз инсулина.

В перечень симптомов, указывающих на развитие Mody диабета, внесены:

• Отсутствие кетоацидоза при клинической манифестации сахарного диабета.
• Длительный период ремиссии, составляющий не менее одного года, без нарушения нормального функционирования отдельных органов, систем больного ребенка, подростка, представителя молодежи.
• Сохранность функций β-клеток поджелудочной железы и нормального уровня С-пептида в крови.
• Наблюдение хорошей компенсации СД при введении минимальных доз молекул, образованных двумя полипептидными цепями, содержащими 51 аминокислотный остаток.
• Отсутствие аутоантител к β-клеткам, инсулину и декарбоксилазе глутаминовой кислоты и тирозин-фосфатазам.
• Нахождение значений показателя гликированного гемоглобина в пределах 8%.

Разновидности патологии

В эндокринологии различают восемь типов эндокринологического заболевания, в основе классификации которых лежит вид мутировавшего гена и клиническое течение болезни. К ним относятся:

1. Диабет Mody-1 развивается в результате мутации гена HNF4-альфа и относится к редкой разновидности патологии, составляющей всего 1% среди всех случаев ее диагностирования. Главным его отличием считается отсутствие почечной дисфункции почек. Чаще с этой формой болезни сталкиваются пациенты, принимающие препараты с сульфанилмочевиной.

2. Диабет Mody-2 отличается более мягким течением болезни и отсутствием необходимости проводить специфические терапевтические мероприятия. Его появление обусловлено мутацией участка ДНК особого гликолитического фермента глукокиназы. После того, как ген прекращает выполнять свои функции по контролю содержания моносахарида в крови пациента, его концентрация увеличивается, и начинается развитие эндокринной патологии.

3. Диабет Mody-3 диагностируется в результате мутации гена HNF1-альфа и относится к наиболее распространенному типу болезни. Его стремительное развитие обусловлено уменьшением уровня инсулина, вырабатываемого поджелудочной железой. На долю этой разновидности патологии приходится 70% всех случаев диагностирования опасного эндокринного заболевания. Чаще всего диабет Mody-3 развивается у детей после 10 лет, подростков и может вызывать серьезные осложнения. При его лечении отсутствует необходимость регулярного приема инсулина. Пациентам достаточно проводить медикаментозную терапию при помощи препаратов на основе сульфанилмочевины.

Моди диабет различается на несколько типов, каждый из них имеет свои особенности

Остальные типы Mody диабета не имеют отличий от инсулинонезависимой формы патологии, встречаются очень редко и не вызывают интерес эндокринологов.

Распознавание

При выявлении диабета типа Mody важную роль играет генетическая предрасположенность пациента. Наличие прямых родственников, к которым относятся мать, отец, бабушки, дедушки со стабильными нарушениями уровня моносахарида в крови, исключает сомнения при его диагностировании. Среди оснований, представляющих повод подозревать его развитие, необходимо отметить выявление СД 2 типа у пациентов, не достигших 25-летнего возраста и не имеющих признаков ожирения, нарушенную толерантность к углеводам, а также отсутствие сопутствующих признаков при обнаружении голодной гипергликемии при уровне глюкозы не выше 8,5 ммоль/дм³.

Дети, подростки и молодые люди в период, когда развивается Mody диабет, не жалуются на свое самочувствие. Регулярное проведение диагностических исследований предоставляет возможность контролировать течение болезни и предупредить развитие осложнений. Патология развивается на фоне генной мутации, обуславливающей нарушение функций островков Лангерганса, которые относятся к эндокринной части поджелудочной железы. Такие изменения чаще всего характерны для молодого организма.

Для подтверждения Mody диабета необходимо использовать метод молекулярно-генетических исследований.

Полный перечень диагностических мероприятий включает:

• Определение показателей уровня моносахарида, инсулина, С-пептида, гликозированного гемоглобина, а также выявление антител к антигенам β-клеток поджелудочной железы.
• Липидный спектральный анализ крови.
• Проведение глюкозотолерантного теста, генотипирования (ПЦР), копрограммы, УЗИ поджелудочной железы.
• Анализ мочи на сахар, микроальбумин, а также определение показателей амилазы в крови, моче и трипсина в кале.

Терапия

Сахарный диабет mody отличается слабым течением болезни, отсутствием активного ее прогрессирования. Схема лечения назначается врачом. Она включает общепринятые рекомендации, направленные на устранение симптомов СД 2 типа. Соблюдение сбалансированной строгой диеты, включающей продукты питания с низким гликемическим индексом, наличие достаточной физической нагрузки и ведение активного образа жизни, витаминотерапия способствуют быстрой компенсации болезни и коррекции нарушенных функций β-клеток поджелудочной железы. Занятия по дыхательной гимнастике и йоге также практикуются эндокринологами для решения проблемы СД типа Моди у молодых людей. Не исключается применение рецептов народной медицины. Их разрешено использовать после согласования с лечащим врачом. В случае отсутствия положительного результата эндокринологи принимают решение о введении инсулинотерапии в качестве необходимого мероприятия в период полового созревания, характеризующегося резким изменением гормонального фона.

Диабет Моди – не приговор! Своевременное обращение за квалифицированной медицинской помощью является залогом успешного решения проблемы и предупреждения риска развития опасных для жизни, здоровья детей, подростков, молодых людей осложнений.

Определить разновидность сахарного диабета не всегда просто, так как существуют вариации болезни, симптомы которых можно отнести и к первому, и ко второму типу. Устойчивое повышение глюкозы в молодом возрасте, как у 1 типа, с мягким течением, характерным для 2 типа, назвали Моди диабет.

Важно знать! Новинка, которую советуют врачи-эндокринологи для Постоянного контроля Диабета! Нужно всего лишь каждый день.

MODY – сокращение «maturity onset diabetes of the young», что можно перевести как «взрослый диабет у молодых». Возраст, в котором дебютирует заболевание, не превышает 25 лет. Моди-диабет объединяет несколько форм. Некоторые из них имеют явные признаки повышенного сахара – жажду и увеличение объема мочи, но большая часть протекает бессимптомно и обнаруживается только при диспансеризации.

Отличия Моди-диабета от других типов

Моди-диабет — довольно редкое заболевание. По разным оценкам, доля больных составляет от 2 до 5% от всех диабетиков. Причиной болезни является мутация генов, в результате чего нарушается работа островков Лангерганса. Это скопления особых клеток в поджелудочной железе, в которых и вырабатывается инсулин.

Передается Mody-диабет по аутосомно-доминантному типу. Если ребенок получил от родителей хотя бы один дефектный ген, болезнь у него начнется в 95% случаев. Вероятность передачи гена – 50%. У больного в предыдущих поколениях обязательно есть прямые родственники с Моди-диабетом, диагноз у них может звучать как 1 или 2 тип диабета, если не была проведена генетическая диагностика.

Mody-диабет можно заподозрить, если глюкоза крови поднимается эпизодически, это повышение долго держится на одном уровне, не вызывает тяжелой и кетоацидоза. Характерной особенностью является реакция на : медовый месяц после ее начала длится не 1-3 месяца, как при 1 типе диабета, а значительно дольше. Препараты инсулина даже при правильном расчете дозировки регулярно вызывают непредсказуемую .

Критерии диагностики, позволяющие отличить Моди-диабет от более распространенных типов заболевания:

Типы Моди-диабета

Классифицируется заболевание в зависимости от мутировавшего гена. Всего возможных мутаций, увеличивающих глюкозу крови, на настоящий момент выявлено 13, столько же и типов Моди-диабета. Под них не подпадают все случаи диабета с нестандартным течением, поэтому постоянно ведутся исследования по поиску новых дефектных генов. Постепенно число известных форм заболевания будет увеличиваться.

Статистика типов для европеоидной расы:

• Моди-3 — 52% случаев;
• Моди-2 – 32%;
• Моди-1 – 10%;
• Моди-5 – 5%.

Примерная частота у азиатов:

• Моди-3 — 5% случаев;
• Моди-2 – 2,5%;
• Моди-5 – 2,5%.

Классифицировать диабет подобного типа удается сейчас только у 10% больных монголоидной расы, поэтому исследования по поиску новых генов ведутся именно в этой группе населения.

Характеристика наиболее распространенных типов:

По каким признакам можно заподозрить

Распознать Mody-диабет в дебюте заболевания довольно сложно, так как чаще всего нарушения начинаются постепенно, а яркие симптомы полностью отсутствуют. Из неспецифических признаков могут наблюдаться проблемы со зрением (временная пелена перед глазами, сложность фокусировки на предмете). Увеличивается риск грибковых инфекций, для женщин характерны частые рецидивы молочницы.

По мере роста сахара крови начинаются обычные симптомы диабета:

• жажда;
• частые мочеиспускания;
• повышенный аппетит;
• ослабленный иммунитет;
• плохо заживающие повреждения на коже;
• изменение веса, в зависимости от формы Mody-диабета больной может и похудеть, и поправиться.

Стоит пройти обследование на Моди-диабет, если у ребенка или молодого человека несколько раз обнаружена гликемия выше 5,6 ммоль/л, но симптомов диабета нет. Настораживающим признаком является сахар больше 7,8 ммоль/л в конце глюкозотолерантного тестирования. У детей о Mody-диабете свидетельствует также отсутствие похудения в начале болезни и глюкоза после еды не выше 10 единиц.

Доктор медицинских наук, глава Института Диабетологии – Татьяна Яковлева

Уже много лет я изучаю проблему диабета. Страшно, когда столько людей умирают, а еще больше становятся инвалидами из-за сахарного диабета.

Спешу сообщить хорошую новость – Эндокринологическому научному центру РАМН удалось разработать лекарство полностью вылечивающее сахарный диабет. На данный момент эффективность данного препарата приближается к 98%.

Еще одна хорошая новость: Министерство Здравоохранения добилось принятия специальной программы , по которой компенсируется большая стоимость препарата. В России диабетики до 18 мая (включительно) могут получить его – Всего за 147 рублей!

Лабораторное подтверждение Моди-диабета

Несмотря на сложность лабораторного подтверждения Mody-диабета, генетические исследования очень важны, так как они позволяют определить правильную тактику лечения не только у больного, но и у его старших родственников.

В полное обследование входит:

• сахар крови;
• сахар и белок в моче;
• С-пептид;
• глюкозотолерантный тест;
• аутоиммунные антитела к инсулину;
• гликированный гемоглобин;
• липиды крови;
• УЗИ поджелудочной;
• амилаза крови и мочи;
• трипсин кала;
• молекулярно-генетическое исследование.

Первые 10 анализов можно сдать по месту жительства. Последнее исследование позволяет определить тип Моди-диабета, делается оно только в Москве и Новосибирске . Диагностика проводится на базе эндокринологических научных центров. Для исследования берут кровь, выделяют из клетки ДНК, разбивают ее на участки и исследуют фрагменты, дефекты в которых наиболее вероятны.

Лечение

Назначаемые препараты зависят от типа Mody -диабета:

Лечение более эффективно при отсутствии лишнего веса. Поэтому больным с ожирением назначают дополнительно диету с ограниченной калорийностью.

Еще полезные статьи:

Обязательно изучите! Думаете пожизненный прием таблеток и инсулина единственный выход держать сахар под контролем? Неправда! Самостоятельно в этом убедиться вы можете начав использовать.

МОДИ-диабет – это одна из наиболее специфичных разновидностей представленного состояния. Под указанной формой патологии подразумевают Maturity Onset Diabetes of the Young, а именно диабет зрелого типа у молодых. Точные данные в плане распространенности заболевания не установлены, ориентировочно речь идет о двух-пяти процентах всех пациентов с диабетом.

Основные симптомы МОДИ-диабета

Первые клинические проявления MODY-диабета возникают у детей, подростков и молодых людей. 50% всех случаев идентифицируется у девушек на этапе беременности, а именно в форме гестационного диабета.

MODY-диабет ассоциируется со значительным перечнем симптомов, которые различаются в зависимости от конкретной формы патологии (об этом будет рассказано далее). Проявляется учащенное мочеиспускание, часто возникающие проблемы, связанные с кожным покровом. Имеет место анемия, незначительные или более существенные нарушения, связанные с нервной системой, длительно незаживающие раны. Симптомы и признаки заболевания могут быть связаны с:

• расплывчатым или нечетким зрением;
• недостаточностью в работе поджелудочной железы;
• мышечной слабостью;
• изменением веса, как в сторону увеличения, так и в сторону снижения;
• дегидратацией.

Кроме того, у ребенка могут появиться проблемы, связанные с сердечно-сосудистой системой, судороги. Вероятными являются периодически возникающие дрожжевые инфекции, постоянная жажда, диарея. Достаточно часто возникает дисфункциональное поражение почек и печени. Данные симптомы не возникают все сразу, а потому для того чтобы определить, какая именно патология развивается, необходимо разобраться в причинах болезни.

Причины развития заболевания

Представленное патологическое состояние передается по нисходящему принципу в 50% случаев, если дефективный ген оказался доминирующим. При этом то, каким является пол ребенка, не имеет значения. Если проблемные гены были ранее идентифицированы в двух и более поколениях семьи, это следует считать повышенным фактором риска развития заболевания у ребенка.

Причины формирования болезни заключаются прежде всего в мутации генов, которые регулируют деятельность островкового аппарата поджелудочной. Еще одним фактором следует считать патологические изменения, связанные с инсулиносекретирующей деятельностью бета-клеток железы. Провоцируются такие процессы наследственными патологиями.

Виды MODY-диабета

Классификация MODY-диабета достаточно сложна и включает восемь разновидностей. По частоте встречаемости они распределяются в обратном порядке:

• MODY-3 – наиболее частый (70% всех случаев);
• MODY-2 – формируется реже;
• MODY-1 – наиболее редкая форма из представленных трех (до 1%);
• остальные типы заболевания формируются еще реже, в связи с чем не имеют практической значимости.

Для MODY-3 свойственно максимально мягкое начало в возрасте от 20 до 40 лет, отсутствие кетоацидоза, то есть отсутствует запах ацетона из ротовой полости, как и кетоновые тела в моче. Вследствие нарушения почечного барьера в моче часто идентифицируют повышенный сахар даже при нормальном его соотношении в крови, формируется длительный (дольше трех лет) период «медового месяца» (временное снижение потребности в инсулине).

Подтипы MODY-4, MODY-6, MODY-7 проявляются в качестве такой формы сахарного диабета, которая не имеет инсулиновой зависимости. Однако встречаются они крайне редко, в связи с чем практикующим эндокринологам не рекомендуют их искать, а лечение назначается симптоматическое. Диагностике любого типа заболевания необходимо уделить особенное внимание перед началом восстановительного курса.

Методы диагностики

Достоверное определение конкретного типа заболевания осуществимо лишь за счет молекулярно-генетического исследования. Речь идет о ПЦР, а именно о полимеразной цепной реакции, которая подтверждает присутствие мутаций в каком-либо гене. В перечне обследований находится идентификация соотношения глюкозы, инсулина и С–пептида, глюкозотолерантное тестирование.

Диагностика может подразумевать выявление аутоантител к самым разным антигенам бета–клеток поджелудочной. Также может потребоваться:

• определение гликозилированного гемоглобина для идентификации степени тяжести и длительности гипергликемии;
• УЗИ поджелудочной железы;
• обследование мочи на уровень сахара, микроальбумин;
• идентификация амилазы крови, мочи, а также трипсина кала.

Следующим важным диагностическим мероприятием следует считать липидный спектр крови. В обязательном порядке проводится консультация окулиста, а именно оценивание состояния глазного дна, потому что диабет характеризуется осложнениями именно на зрительные органы. Далее энкдокринологи настаивают на генотипировании (ПЦР) и копрограмме. Исключительно после полноценной диагностики можно говорить о конкретном восстановительном курсе.

Лечение диабета взрослого типа у молодых

Восстановительный курс зависит от конкретной формы патологии. Обычно достаточной мерой оказывается сбалансированное питание и нормализация обмена веществ. Лечение МОДИ-2 не будет эффективным без полноценных физических нагрузок, что наиболее положительно сказывается на работе поджелудочной железы.

Сахарный диабет MODY может быть пролечен за счет внедрения таких мероприятий, как:

• специальная йога для диабетиков и другие типы дыхательной гимнастики;
• внедрение в рацион таких продуктов питания, которые способствуют уменьшению уровня сахара в крови;
• применение гипогликемических лекарственных наименований;
• исключение из рациона таких видов пищи, как жареная, жирная и слишком соленая.

Важным лечебным и профилактическим мероприятием является отказ от алкогольных напитков, применение народных средств, если они были разрешены эндокринологом. При любом типе сахарного диабета чрезвычайно важно как можно раньше провести обследование пациента. Такие пациенты должны на регулярной основе посещать эндокринолога, а также состоять у него на учете, в особенности, если речь идет о детях.

Многие не раз слышали о таком заболевании, как mody диабет. Отмечается он у детей, имеет свои особенности и поэтому схема лечения подобного недуга также отличается от той, которая рекомендуются остальным больным.

Нужно отметить, что выделяют шесть различных форм этого типа диабета. Они все имеют различные симптомы и протекают совершенно по-разному. Поэтому, чтобы точно определить, как лечить ту или иную форму, нужно понимать, какими симптомами она характеризуется.

К примеру, Моди 2 считается самой слабовыраженной формой. В этом случае практически полностью отсутствует вероятность развития тощаковой гипергликемии, также известно, что только 8% больных из всего количества пациентов могут перенести кетоацидоз. Другие симптомы, которые характерны для этого заболевания и часто мучающие больных этим недугом не всегда проявляются в организме.

Но как-бы там ни было больной этим недугом требует регулярной поддержки, поэтому он должен на регулярной основе принимать инсулин в инъекциях, в совсем мизерной дозе. И, что самое интересное некогда не возникает необходимости увеличивать данную дозу.

У жителей северной части Европы, а также у англичан, голландцев и немцев, чаще встречается Моби-три. Его особенность заключается в том, что он начинает проявляется в зрелом возрасте. Обычно, пациенты отмечают первые симптомы на десятом году развития болезни. Но вот проявляется он очень стремительно и часто сопровождается сложными последствиями.

Понятно, что точно определить, какой конкретно тип диабета имеется у больного, поможет только правильно проведённая диагностика.

Нельзя не отметить, что реже всего встречается сахарный диабет mody 1. Эта разновидность болезни отмечается только у одного процента из всех пациентов, у которых зафиксирован данный диагноз. Но характеризуется он тяжёлыми симптомами. Поэтому, требует немедленного лечения и срочной госпитализации пациента.

4 форма проявляется в основном у молодых пациентов, а именно в возрасте после 17 лет. Также нельзя умолчать и о том, что диабет моди 5 по своим особенностям очень схож с моди 2.

У него практически отсутствует прогрессия, только вот в отличии от второй формы, здесь может развиваться диабетическая нефропатия.

Общие сведения о недуге

Сама аббревиатура данного диагноза говорит о том, что это диабет зрелого типа, которые возникает у молодёжи. Впервые этот термин начали употреблять в далёком 1975 г., его определили американские исследователи. Именно они обнаружили этот слабо прогрессирующий диабет у совсем юных пациентов, у тех, кто имеет наследственную предрасположенность к недугу.

Многих интересует вопрос относительно того, чем опасен этот тип недуга. Основная опасность состоит в том, что данная болезнь нарушает работу всех остальных органов в организме, что особенно опасно для пациентов юного возраста. Ведь известно, что вовремя полового созревания ребёнка очень важно следить за правильной работой всех его органов и не допускать развития каких-либо других недугов.

Ну, а диабет часто сопровождается расстройствами обмена веществ, что может навредить гормональному фону молодого пациента. Эта группа пациентов находится на особенном учёте у врача.

Сама болезнь развивается из-за определённых мутаций, что происходят в генах. В результате этого, поджелудочная железа даёт сбой. Такой тип мутации усложняет процесс диагностирования хвори. Обнаружение mody диабета возможно только с помощью метода молекулярной диагностики. Чтобы подтвердить диагноз нужно убедиться в том, что произошла мутация генов.

Вышеуказанный анализ покажет, какой из восьми генов мутировал, а может и подтвердить то, что изменились они все. Эти результаты в сравнении с симптоматикой и другими клиническими данными помогут выстроить правильную схему лечения.

Симптомы и признаки заболевания

Как уже говорилось выше, сложнее всего определить симптомы моди-2. Это связано с тем, что у данной формы они практически полностью отсутствуют. Здесь поможет только аппаратная диагностика.

Но вот в других случаях имеется определённая клиническая картина, характерная для моди диабета, которая поможет определить это заболевание. Это:

1. Ремиссия длится более одного года. Полностью отсутствуют периоды декомпенсации (так называемый, медовый месяц).
2. Отсутствует .
3. Клетки, что отвечают за выработку инсулина правильно выполняют свои функции (это можно подтвердить анализом, который покажет уровень С-пептида в крови).
4. Если ввести минимальную дозу инсулина, то будет отмечена довольно хорошая компенсация.
5. Гликированный гемоглобин на уровень восьми процентов.
6. Отсутствуют антитела к бета-клеткам инсулина.

Моди-2 или любая другая форма этого диабета опасна тем, что её практически невозможно вовремя определить. Обычно он подтверждается только после специально проведённого анализа и если у пациента есть близкие родственники, которые также страдают от диабета. Он подтверждается, если у ребёнка диагностировали сахарный диабет второго типа в возрасте до двадцати пяти лет, но он не имеет симптомов ожирения.

Нужно понимать, что моби-диабет практически никак не проявляется, поэтому бывает сложно определить его на ранних стадиях.

Если у родителей появились малейшие сомнения относительно здоровья своего ребёнка и выявлен хотя бы один признак недуга, лучше сразу провести молекулярную диагностику.

Методика лечения заболевания

Понятно, что лечение зависит от формы развития недуга. Как и в случае с сахарным диабетом второго типа, часто достаточно правильного и сбалансированного питания, а также нормализации обмена веществ.

Следует позаботиться о наличии достаточно количества физических нагрузок. Кстати, правильно разработанные упражнения могут оказаться очень эффективным методом лечения.

Доказано, что на некоторых стадиях развития сахарного диабета, физкультура помогает нормализовать работу поджелудочной железы. В основном это моди-2. Но, конечно, в паре с другими методами лечения, это не все, что рекомендуют медики. Ещё хорошо поможет:

1. или другая дыхательная гимнастика.
2. Включение в рацион продуктов, которые способствуют снижению уровня сахара в крови.
3. Приём специальных лекарственных препаратов, которые снижают уровень глюкозы в крови.
4. Исключение из рациона жаренной, жирной или слишком острой пищи.
5. Уменьшение употребления спиртного.
6. Некоторые народные средства (настои или отвары растительного происхождения).

При любой форме диабета очень важно вовремя проводить обследование пациента. Такие больные на регулярной основе посещают эндокринолога и состоят у него на учёте, особенно, если эта болезнь у ребёнка.

Иногда происходят случаи, когда уровень сахара нормализуется и врач отменяет назначение любых препаратов, это бывает при второй форме. Часто такое случается у подростков, но даже после этого они должны регулярно посещать эндокринолога и проходить специальное обследование, чтобы исключить все возможные симптомы и убедиться в отсутствии рецидива. Видео в этой статье продолжит тему изучения Моби Диабета.